Humangenetik

 

 

 

 

 

 

 

Humangenetische Beratung

Liebe Ratsuchende, lieber Ratsuchender,

für eine Terminvereinbarung in der genetischen Sprechstunde können Sie sich telefonisch oder über den Button Terminanfrage an uns wenden. Unsere Mitarbeiterinnen nehmen nach Eingang des Formulars Kontakt mit Ihnen auf und besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Wir nehmen uns gerne Zeit, uns auf Ihre individuelle Fragestellung vorzubereiten:

Bitte füllen Sie hierfür den Patientenfragenbogen aus, speichern diesen ab und senden uns diesen gemeinsam mit allen relevanten medizinischen Vorbefunden zu. Nutzen Sie hierfür gerne den Link Befundupload. Die Datenübertragung erfolgt Ende-zu-Ende verschlüsselt über unsere Plattform FTAPI. Hierfür erhalten Sie nach Eingabe Ihrer E-Mailadresse ein Ticket für den Upload der Daten. 

Was ist eine humangenetische Beratung und wann ist sie sinnvoll?

Die humangenetische Beratung dient der Besprechung und Klärung individueller Fragen zu genetisch bedingten Erkrankungen. Betroffene Patientinnen und Patienten, (werdende) Eltern, aber auch Verwandte, die möglicherweise selbst Anlageträger für eine Erkrankung sind, können sich umfassend über Diagnosestellung, Vererbungsmuster und Behandlungsmöglichkeiten informieren.

Die Anlässe für eine fachärztliche genetische Beratung können sehr vielfältig sein, wie z.B. der Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung, Fehlbildungen, unerfüllter Kinderwunsch und Fehlgeburten sowie eine familiäre Häufung von Tumorerkrankungen oder anderen Krankheitsbildern. Das Spektrum ist breit und betrifft alle medizinischen Fachdisziplinen, was verdeutlicht, wie sehr sich die Humangenetik in den letzten Jahren zu einem zentralen klinischen Querschnittsfach in der Medizin entwickelt hat.

Wer kann sich beraten lassen?

Sowohl gesetzlich Krankenversicherte als auch Privatpatienten können eine fachärztliche Beratung in Anspruch nehmen.

Wer trägt die Kosten?

Genetische Beratung ist eine Kassenleistung!

Das heißt, die genetische Beratung wird von der gesetzlichen und in der Regel auch von den privaten Krankenkassen übernommen.

 

Was muss ich zur Beratung mitbringen bzw. vorab zur Verfügung stellen?

  • Vor dem Termin: Für die genetische Beratung sind Vorbefunde Ihrer behandelnden Fachärzte sehr hilfreich. Bitte stellen Sie uns Ihre Befunde bereits vor dem Termin zur Verfügung.
  • Versichertenkarte (bei gesetzlich Versicherten)
  • Angaben zur eigenen Krankengeschichte
  • Angaben zur Familienanamnese

 

Durchführung einer genetischen Diagnostik

Wenn sich im Beratungsgespräch der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung erhärtet, ist häufig eine weiterführende genetische Diagnostik sinnvoll. Dazu wird in der Regel eine Blutprobe entnommen. Eine genetische Untersuchung wird immer nur mit Ihrer ausdrücklichen schriftlichen Einwilligung durchgeführt.

Ziel der molekulargenetischen Diagnostik ist es, genetische Ursachen eines Krankheitsbildes zu erkennen und eine eindeutige Diagnose zu stellen. Dazu setzen wir modernste Technologien wie das Next Generation Sequencing (NGS) ein. Innerhalb des NGS-Verfahrens stehen verschiedene Analysen zur Verfügung, die individuell an das Krankheitsbild und die klinische Fragestellung angepasst werden. 
Die Daten der genetischen Analyse werden von wissenschaftlichen und medizinischen Experten ausgewertet und interpretiert. Anschließend wird ein klar strukturierter, ausführlicher Befund erstellt und die Ergebnisse sowie das weitere Vorgehen mit Ihnen besprochen.

Dr. med. Nina Singh Fachärztin für Humangenetik

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